En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, recogimos el testimonio de Lorena, mamá de León, un niño de 6 años y medio que padece una enfermedad genética, y poco frecuente: el Síndrome de Noonan.

“En una ecografía de rutina a las 28 semanas de embarazo aparecieron ciertas complicaciones fetales que nos llevaron a realizar una cesárea de emergencia. El nacimiento fue muy traumático, con un grupo de médicos y especialistas esperando al bebé. Luego de reanimarlo varias veces, quedó internado 3 meses, 2 de los cuales con respiración asistida, alimentación por sonda, y cuidados intensivos”, así recuerda esos primeros días Lorena Coffey, mamá de León y médica ginecóloga.

Si bien la enfermedad no dispone de un tratamiento específico, requiere de múltiples cuidados y de un abordaje multidisciplinario del que participan neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, entre otros especialistas, además de las terapias de apoyo con kinesiología, fonoaudiología y psicopedagogía, estimulación temprana, terapia ocupacional, entre otras.

El Síndrome de Noonan se caracteriza principalmente por presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje, dificultades en la alimentación y en el crecimiento –con cuadros de baja talla y de bajo peso-, trastornos en la visión y rasgos faciales específicos. Sin embargo, cada signo y síntoma difiere entre todos los pacientes que padecen el síndrome.

“Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos, lleno de vías, tubos y sondas. El siguiente paso fue una internación domiciliaria, en la que mi casa entraban y salían enfermeros, médicos y terapistas. Reemplazábamos el cunero por un tubo de oxígeno y un ‘oxímetro’ que nos permitía controlar el oxígeno de León. Sin embargo, con Leonardo, mi marido, nos pusimos la situación al hombro y nos prometimos que a León nunca iba a faltarle nada”, continuó Lorena.

Pocos meses después Lorena fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya ha logrado contactarse con más de 800 familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y viven con niños y adultos con este mismo Síndrome; no obstante, desde la Asociación reconocen que todavía existe un importante ‘subdiagnóstico’ e incluso muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten también casos muy, muy leves y los progenitores desconociendo que portan el gen alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.

“Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes (EPOF), presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño”, sostuvo la Dra. Lorena Coffey, quien dada su condición de médica se fue convirtiendo rápidamente en una referente en esta patología, actuando como nexo entre los afectados y sus necesidades, o bien orientando a familias, pacientes, médicos y educadores acerca de los pasos a seguir para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este Síndrome.

El diagnóstico del Síndrome de Noonan se realiza en base a la condición clínica, y se complementa con estudios moleculares que pueden determinar las alteraciones producidas en los genes involucrados. Contar con un diagnóstico preciso y precoz permite el manejo anticipado de diversas situaciones que pueden aparecer en cada caso y de esta manera mejorar la calidad de vida de los niños con esta condición.

Hoy la rutina de León incluye terapias vinculadas al lenguaje, a la alimentación y a la estimulación, además de un seguimiento médico permanente. “Pero gracias a la ayuda incondicional todos los familiares, amigos y profesionales de la salud que se involucraron apoyándonos en su cuidado desde el primer día, gracias a todos ellos hoy con Leonardo podemos decir que León es un chico feliz, juega con otros niños, concurre diariamente a una escuela de educación común con integración, se divierte con cosas como los demás niños y su sonrisa es una verdadera bendición del cielo”, concluyó Lorena.

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